Acute aanvallen van porfyrie zijn zeldzaam. Aanvallen zijn goed te behandelen als ze op tijd herkend worden.
Een acute aanval kan beginnen met zowel matige als hevige progressieve pijn, meestal in de buik maar ook vaak in de onderrug, doortrekkend naar de bovenbenen en gaat dikwijls gepaard met misselijkheid, braken, obstipatie of soms diarree.
Urineonderzoek
Veel klachten die kenmerkend zijn voor een aanval van acute porfyrie treden ook op bij andere ziektebeelden. Klachten zoals buikpijn, misselijkheid, braken, obstipatie en/of diarree komen veel vaker voor bij andere aandoeningen. Om zeker te zijn dat klachten worden veroorzaakt door een aanval van acute porfyrie is urineonderzoek nodig. Hierin worden de concentraties gemeten van de voorlopers van heem, delta-aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG).
Als de waardes 4 maal hoger zijn dan normaal dan is een acute porfyrie aanval aangetoond. De interpretatie van de uitslag is afhankelijk van wanneer de urine is ingeleverd, tijdens de klachten, of erna.
Symptomen
Een acute aanval wordt vaak voorafgegaan door vermoeidheid en/of onrust, angst of slapeloosheid en depressie. Sommige mensen raken tijdens hun aanval erg in de war en vinden het later moeilijk zich details van hun ziekte te herinneren.
Spierzwakte, die kan leiden tot verlamming, komt minder vaak voor. Ook kunnen er klachten zijn van verminderd zicht en gevoelsstoornissen en pijn in ledematen en borstkast. Hartslag en bloeddruk kunnen stijgen.
Het natriumgehalte in het bloed kan verlaagd zijn, dit kan heel mild zijn maar ook heel gevaarlijk als er niet goed gehandeld wordt.
Een aanval kan ook gepaard gaan met een epileptisch insult, en heel sporadisch beginnen met een insult. De behandeling daarvan is lastig omdat de meeste middelen voor epilepsie niet mogen worden gegeven aan acute porfyrie patiënten, de aanval wordt dan erger. Het belangrijkste bij een acute porfyrie patiënt met epilepsie is dat de porfyrie aanval meteen gericht wordt behandeld.
Zie Leven met acute porfyrie, Geneesmiddelen om na te gaan wat veilige medicatie is.
NIEUW in juli 2023: Symptomendagboek
De symptomen van een aanval van porfyrie kunnen heel divers zijn. Ook buiten aanvallen blijken sommige patiënten verschillende chronische klachten te hebben. Vaak zijn niet alle mogelijk voorkomende acute en/of chronische klachten bekend bij patiënten en artsen.
In samenwerking met Alnylam Pharmaceuticals (de Amerikaanse firma die het eerste geneesmiddel voor acute porfyrie ‘Givosiran’ heeft gemaakt) hebben wij het symptomendagboek ontwikkeld. Het dagboek wordt vanuit het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC toegezonden aan alle patiënten met acute porfyrie die regelmatig bij hen op het controle spreekuur komen. Dit dagboek is bedoeld om je te helpen alle klachten en symptomen die je ervaart te benoemen en te registreren. Door het invullen van dit dagboek ben je goed voorbereid op je bezoek aan huisarts of specialist. Zo hoef je niet bang te zijn belangrijke dingen te vergeten.
Maandelijks vul je een vragenlijst in en iedere drie maanden bespreek je deze ingevulde lijsten met je arts. De arts krijgt zo goed inzicht in je gezondheid, ziektelast en het beloop van de porfyrie. Zo kan de arts beter gerichte adviezen en behandeling geven en bovendien ook beter inzicht krijgen in de mogelijke verschijningsvormen van porfyrie.
Dit symptomendagboek wordt ook in Engelstalige landen gebruikt. Acute porfyrie wordt hier AHP (Acute Hepatic Porphyria) genoemd. Deze term zie je daarom ook regelmatig terug in dit dagboek.
Jij en je zorgverlener zullen goed gebruik van dit nuttige dagboek kunnen maken! Voor vragen over het dagboek of over acute porfyrie kun je ons altijd mailen via info@pvap.nl.
Heb je nieuwe vragenlijsten nodig, dan kun je ze bij ons bestellen via deze link of door te mailen naar info@pvap.nl met je naam en adres.
Complicaties
Een acute aanval duurt meestal niet langer dan één of twee weken, en kan vanzelf overgaan, maar wanneer niet tijdig herkend en behandeld, kan dit ook levensbedreigend worden vanwege ernstige neurologische complicaties zoals motorische verlammingen van ledematen en/of ademhalingsspieren. Als verlamming optreedt, is het herstel langzaam (in maanden), maar herstel middels een intensief revalidatietraject is wel mogelijk.
Oorzaken
Aanvallen van acute porfyrie worden vaak uitgelokt door gebruik van ‘verkeerde’ geneesmiddelen (verkeerd voor deze patiënten omdat ze porfyrinogeen zijn), alcohol, slecht of niet eten door wat voor oorzaak ook (koolhydraten remmen een acute porfyrie aanval en een gebrek aan koolhydraten kan een aanval veroorzaken), de anticonceptiepil en hormonale veranderingen, bijvoorbeeld in verband met de menstruele cyclus.
Infecties, stressvolle situaties maar ook bijvoorbeeld excessief sporten kunnen een acute aanval uitlokken.
Soms kunnen acute aanvallen optreden zonder een aanwijsbare uitlokkende factor.
De meest voorkomende leeftijd voor een acute aanval is van de late tienerjaren tot de middelbare leeftijd. Ze zijn uiterst zeldzaam bij kinderen vóór de puberteit en bij ouderen.
Hoewel aanvallen van acute porfyrie zeer ernstig kunnen zijn, vooral als ze worden uitgelokt door geneesmiddelen of alcohol, zijn ze tegenwoordig zelden dodelijk omdat er succesvolle behandeling mogelijk is.
Huidproblemen bij porfyria variegata (VP)
De huid is niet aangedaan bij acute intermitterende porfyrie (AIP). Huidafwijkingen komen voor bij 10-20% van volwassenen die het gen voor porfyria variegata (VP) hebben en zijn vaak de enige klacht bij deze patiënten. Op aan zonlicht blootgestelde huid, met name op handrug, gezicht en onderbenen ontstaan blaren, kwetsbaarheid en uiteindelijk littekens. Kapotte huid kan geïnfecteerd worden, traag genezen en littekens achterlaten.
Bij huidproblemen moet direct zonlicht zo veel mogelijk vermeden worden en ook zonlicht dat door ramen binnenkomt, bijvoorbeeld in huis of in de auto.
De huid kan alleen tegen zonlicht beschermd worden door een fysiek, feitelijk scherm dat licht tegenhoudt, zoals dichte kleding, met lange mouwen en een hoed. Gewone zonnebrandcreme is niet effectief, dit houdt alleen UV licht tegen en geen gewoon licht.
De enige cremes die kunnen helpen zijn dikke cremes die geen licht doorlaten. Deze cremes bevatten vaak titaniumoxide, dit kan gewoon licht, maar ook UVA en UVB blokkeren. Deze cremes worden door de meeste patiënten niet als prettig ervaren: de cremes zijn dik en afdekkend. Beschadigingen aan de handen anders dan door licht kan voorkomen worden door altijd beschermende (rubber) handschoenen te gebruiken tijdens werk en/ of in keuken.
Bij blaren en zeker bij infecties adviseren wij naar je huisarts of medisch specialist te gaan voor behandel adviezen.
Vergelijkbare huidafwijkingen komen ook voor bij patiënten met hereditaire coproporfyrie (HCP), maar meestal slechts tijdens een acute aanval, en zijn zelden chronisch.
Bloed prikken en urine inleveren
Voor zowel nieuwe patiënten met acute porfyrie als voor porfyriepatiënten die in het EMC op controle komen is het belangrijk dat bloed en urine direct na afname verpakt worden in aluminiumfolie. Porfyrines reageren op licht en door licht kunnen de uitslagen onbetrouwbaar worden en soms moet het onderzoek dan opnieuw gedaan worden.
Reguliere prikdiensten in ziekenhuizen of bij huisartsen zijn niet bekend met deze procedure en daarom is het goed om het uit te leggen aan de verpleegkundige en zelf twee stukken aluminiumfolie mee te nemen. Porfyrieën zijn zeer zeldzame aandoeningen, maar er bestaan meer dan 1000 zeldzame ziekten en niet elke zorgverlener kan van elke ziekte evenveel kennis hebben.
Het bloedbuisje dient eerst voorzien te worden van de sticker met patiëntgegevens, daarna moet het gewikkeld worden in aluminiumfolie en daarop moet weer een tweede sticker geplakt worden. Pas daarna dient het bloed bij de patiënt afgenomen te worden. Het bewaren dient koel te gebeuren.
Voor een urinemonster krijgt de patiënt een potje mee. Ook hier moet eerst een sticker met patiëntgegevens op het potje geplakt worden. Op het toilet van het ziekenhuis verzamelt de patiënt urine in het potje en wikkelt het direct daarna in aluminiumfolie en plakt een tweede sticker op het aluminiumfolie. Het bewaren dient koel te gebeuren, urine mag worden ingevroren, bloed niet.