De Patiëntenvereniging Acute Porfyrie, PVAP, is een landelijke patiëntenvereniging voor mensen met acute porfyrie en voor hun familieleden, zorgverleners en andere betrokkenen en geïnteresseerden.
Zeldzame ziekte
Acute porfyrie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte en kent diverse vormen. Acute porfyrie openbaart zich meestal pas op volwassen leeftijd en kan leiden tot acute aanvallen van heftige buikpijn (en tal van andere klachten).
Door de onbekendheid met de ziekte en het feit dat veel mensen niet weten dat zij de erfelijke aanleg voor de ziekte dragen, duurt het gemiddeld vijf jaar voordat patiënten een juiste diagnose krijgen. Vaak hebben zij dan een uitgebreid ziekenhuistraject afgelegd met langdurige onbegrepen buikklachten, soms met onnodige ingrepen en/of operaties.
Expertisecentra
Decennia geleden heeft emeritus Professor J.H.P. Wilson (destijds werkzaam in het Dijkzigt ziekenhuis, het huidige Erasmus MC, Rotterdam) zich verdiept in porfyrie en daarmee heeft hij aan de basis gestaan van het later opgerichte Porfyrie Centrum Rotterdam (PCR) in het Erasmus MC, waar diverse artsen en klinisch chemici zich gespecialiseerd hebben in diagnostiek en behandeling van porfyrie. Ook wordt hier erfelijkheidsonderzoek gedaan bij familieleden van patiënten om door het opsporen van dragers van de ziekte zo mogelijk bij hen, door het volgen van een aantal belangrijke leefregels, aanvallen en (late) complicaties te voorkomen.
Sinds 2024 is ook het Isala Porfyrie Centrum erkend als topklinisch expertisecentrum. In dit centrum werken verschillende zorgverleners samen, zoals internisten, kinderartsen, dermatologen, laboratoriumartsen en verpleegkundig specialisten. Al deze zorgverleners weten veel over porfyrie en de behandeling van deze ziekte.
Oprichting PVAP
De bestuursleden van de PVAP zijn allemaal porfyriepatiënten met de vorm acute intermitterende porfyrie (AIP) en in 2016 voor het eerst op uitnodiging van de behandelend internist Dr. J. Langendonk samengekomen tijdens een bijeenkomst van het International Porphyria Patients Network (IPPN) in Rotterdam.
Voor ons patiënten met een zeldzame ziekte – de schatting van het Porfyrie Centrum Rotterdam (PCR) is dat er ongeveer 750 patiënten in Nederland zijn – was het heel bijzonder om tijdens die bijeenkomst voor het eerst lotgenoten te spreken! De persoonlijke verhalen, ziektegeschiedenissen en klachten kwamen zeer overeen en wij voelden ons direct met elkaar verbonden.
Die saamhorigheid sterkte ons in het plan een vereniging op te richten en een website te maken, om zo porfyriepatiënten adequaat te kunnen informeren en desgewenst met elkaar in contact te brengen! In 2018 hebben wij de PVAP opgericht.
Oprichting PVAP, 30 oktober 2018 bij notaris Mr. M.R. Meijer te Amsterdam.
V.l.n.r.: Paula van Zeggeren (secretaris), Ellen van Zeggeren (voorzitter), notaris Mr. M.R. Meijer, Grace van den Bosch (penningmeester), Tessa Steggerda (algemeen bestuurslid), Annie de Wit (algemeen bestuurslid).
Wij bedanken de mensen die ons belangeloos geholpen hebben bij het tot stand komen van deze website: het team van Stimmt (www.stimmt.digital), Ben Faydherbe voor het ontwerpen van het logo (www.benfaydherbe.nl), Annemie Diepstraten voor het geven van tekstadvies en Eva van Zeggeren voor het schrijven van een aantal patiëntenverhalen.