Porfyrie is een groep van tien erfelijke stofwisselingsziekten die worden ingedeeld naar de aard van de ziekteverschijnselen die zij veroorzaken.
Bij porfyrie wordt in de lever een bepaald enzym dat de productie van heem regelt niet voldoende aangemaakt, waardoor zich in het lichaam diverse stoffen ophopen: porfyrines en/of porfyrine voorlopers. Deze stoffen zijn normaal gesproken ook in het lichaam aanwezig, maar de ophoping en daardoor het teveel aan deze stoffen kan tot ziekteverschijnselen leiden.
Porfyrines
Porfyrines zijn belangrijk omdat ze met behulp van specifieke enzymen (de ‘biologische arbeiders’ die alle biochemische processen mogelijk maken) via meerdere chemische stappen (zogenaamde heemsynthese route), gekoppeld worden aan ijzer om heem te vormen, de bouwstof voor o.a. hemoglobine in de rode bloedcellen (de rode kleurstof van het bloed).
Heem
Heem in de rode bloedcellen vormt na samenvoeging met globine, hemoglobine, een stof belangrijk voor zuurstoftransport van de longen naar de rest van het lichaam. In andere cellen is heem noodzakelijk voor vele andere functies, waaronder in de lever voor het omzetten van sommige geneesmiddelen en andere stoffen in werkzame en niet-werkzame producten.
De soort porfyrine of porfyrine voorloper die teveel aanwezig is bepaalt de klachten en daarmee het type porfyrie. De termen porfyrie en porfyrine zijn afgeleid van het Griekse woord πορφύρα (porphyra), de naam van een paarse kleurstof (purple).
De urine van sommige porfyriepatiënten kan rood/paars verkleuren (toenemend onder invloed van licht) als gevolg van een overmaat aan porfyrines in de urine.
Porfyrie is niet te genezen. Er zijn wel behandelingen om de symptomen te bestrijden en klachten te verlichten.